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“不是说没有,可能一直没有现过,而且,就算是这样的病症,一般也不太可能得到确诊。”
“这。。。”
几位医生面面相觑,实在是没有听说过具体疾病,要不是此时6院士和方院士说出来,绝大部分的医生,连听都没有听说过。
更不要说是确定病因了。
“6院士,这病要如何确诊?”
“根据资料来看,这种病常常会从患者的身体中央部分开始展,一般先是从患者的颈部、背部,一直展到骨盆,或者是四肢比较大的关节开始出现僵硬,慢慢的这些地方就出现钙化。”
“这。。。钙化的话,患者的确出现了钙化的情况。”
“难道真的是这种病?”
“现在还不能确定,这样,给患者预约一个peT-cT。”
“好。”
“方院士,能不能给患者做一下基因测试,我需要知道,患者的acVR1基因是不是生了突变?”
“可以,我可以现在就给患者检查。”
一般情况下,Fop的患者,acVR1基因都会生突变的情况。
当然,就算是在三甲医院,也很难做这样的基因检查。
先,主治医师根本就不会想到Fop的可能,自然也就不可能给患者检查acVR1基因。
就算是想要检查,一般三甲医院的实验室,能不能做,也是一个问题。
就像是浙大附一院,就没有这样的检测,所以,6晨才会让方院士出手。
毕竟方院士是遗传学的专家,基因突变这一块,房院士自然拿手。
如果真的是Fop的患者,对于患者本身来说,就非常的不幸。
患者最终会表现为软组织和肌肉逐渐消失、骨化,最终变为活石雕。
也就是说,患者到了最后,全身上下都失去了活动能力。
甚至说,这个病,与渐冻症很相似。
不过,相比起来的话,Fop比渐冻症更加的难熬。
作品简介...
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